Genetyka ma ogromny wpływ na życie i funkcjonowanie ludzi. Badania genetyczne przeprowadzane są po to, aby przeanalizować ludzkie genomu, który jest materiałem DNA.
Zaburzenia genetyczne i ich konsekwencje
Faktem jest to, że wiele chorób wrodzonych jest wynikiem zaburzeń, do których zachodzi w ludzkim materiale genetycznym. Choroby te mogą mieć bardzo ciężki przebieg, a wszystko zależne jest od tego, jak duże są zmiany i gdzie są one zlokalizowane. Niektóre z tych chorób mogą być przyczyną śmierci, a inne mieć łagodny przebieg i być wręcz niezauważalne dla normalnego człowieka. Materiał genetyczny to wiele zakodowanych informacji, które dotyczą przede wszystkim syntezy białek w organizmie. To właśnie te informacje odpowiadają za nasz wygląd i cechy takie jak: wzrost czy płeć. Na uwagę zasługuje fakt, iż nawet niewielkie zmiany w kodzie genetycznym pociągają za sobą poważne problemy oraz choroby.
Poradnictwo genetyczne w Polsce
Dzięki badaniom i poradom ludzie mogą poznać poprawność kodu genetycznego i odnaleźć w nim niebezpieczne mutacje, które mogą być przyczyną wystąpienia bardzo niebezpiecznych chorób. Genetyka to bardzo szybko rozwijająca się dziedzina, która pozwala na odczytanie informacji, które są ukryte głęboko w ciele człowieka. Z uwagi na fakt, że badania te szybko się rozwijają, obecnie podczas jednego badania można wykryć wiele zmian w materiale DNA. Bez badań genetycznych byłoby ciężko potwierdzać diagnozy lekarskie, które stawiane są po rozpoznaniu objawów choroby. Jak wiadomo, lekarz może po niektórych symptomach choroby ocenić prawdopodobieństwo tego, że wystąpiła ona z powodu mutacji DNA. Tylko wtedy gdy wykona się badania, można potwierdzić tę informację.
24Genetics – co warto wiedzieć?
Oceniając obecność niektórych genów, można bez problemu oszacować ryzyko wystąpienia danych chorób w przyszłości. Jak wiadomo, niektóre choroby występują w późnym wieku, dlatego też lepiej jest być przygotowanym na każdą ewentualność. Znając prawdopodobieństwo wystąpienia choroby, można bez problemu zaplanować kroki, dzięki którym będzie można zapobiec rozwojowi choroby lub też spowolnić ten rozwój. Badania genetyczne wykorzystywane są w celu zdiagnozowania ogromnej liczby chorób. Jednymi z nich są choroby nowotworowe, które dotykają kobiety i mężczyzn. Badania genetyczne pozwalają ocenić mutację genu, który odpowiedzialny jest za kodowanie enzymów odpowiedzialnych za niektóre choroby, w tym różnego rodzaju nietolerancję. Warto przekonać członków swojej rodziny do wykonania badań genetycznych. Dla osób aktywnych fizycznie zaleca się również badania genetyczne sportowe.
Materiał zewnętrzny